Comparative cytogenetics of Astyanax (Teleostei: Characidae) from the upper Paraguay basin

Astyanax is one of the most abundant and diverse taxa of fishes in the Neotropical region. In order to increase the amount of cytogenetic information for Astyanax as well as to exhibit data to subsidize future taxonomic studies, this work analyzed three species of Astyanax: two species are cryptic, and are here reported to live in syntopy (A. abramis and A. lacustris); the first karyotype description for A. pirapuan is also presented. Cytogenetic analyzes reveal a diploid number of 2n=50 chromosomes for three species, yet with differences in their karyotype morphology. The physical mapping of 18S rDNA showed up to thirteen sites in A. pirapuan and two in A. abramis and A. lacustris. The physical mapping of 5S rDNA has proven to be an effective marker for the characterization of species of Astyanax studied in this work.(AU)

Astyanax é um dos táxons mais representados e diversos na região Neotropical. Com o intuito de aumentar as informações citogenéticas para Astyanax e apresentar dados que possam subsidiar estudos taxonômicos futuros, este trabalho traz uma análise citogenética de três espécies de Astyanax: duas espécies consideradas crípticas, aqui reportadas em sintopia (A. abramis e A. lacustris) e a primeira descrição cariotípica de A. pirapuan. As análises citogenéticas revelaram 2n=50 cromossomos para as três espécies, com diferença na morfologia cariotípica de cada uma. Foram observados apenas dois sítios de rDNA 18S em A. abramis e A. lacustris e até 13 para A. pirapuan. O mapeamento físico do rDNA 5S se mostrou como um marcador efetivo para a caracterização das espécies de Astyanax abordadas neste estudo.(AU)

Cytogenetics of Gymnogeophagus setequedas (Cichlidae: Geophaginae), with comments on its geographical distribution

We provide cytogenetic data for the threatened species Gymnogeophagus setequedas, and the first record of that species collected in the Iguaçu River, within the Iguaçu National Park's area of environmental preservation, which is an unexpected occurrence for that species. We verified a diploid number of 2n = 48 chromosomes (4sm + 24st + 20a) and the presence of heterochromatin in centromeric and pericentromeric regions, which are conserved characters in the Geophagini. The multiple nucleolar organizer regions observed in G. setequedas are considered to be apomorphic characters in the Geophagini, whereas the simple 5S rDNA cistrons located interstitially on the long arm of subtelocentric chromosomes represent a plesiomorphic character. Because G. setequedas is a threatened species that occurs in lotic waters, we recommend the maintenance of undammed environments within its known area of distribution.(AU)

Fornecemos dados citogenéticos para a espécie ameaçada Gymnogeophagus setequedas, e o primeiro registro da espécie coletado no rio Iguaçu, na área de preservação ambiental do Parque Nacional do Iguaçu, a qual é uma área de ocorrência inesperada para esta espécie. Verificamos em G. setequedas 2n = 48 cromossomos (4sm + 24st + 20a) e heterocromatina presente nas regiões centroméricas e pericentroméricas, as quais indicam caracteres conservados em Geophagini. Múltiplas regiões organizadoras de nucléolos foram observadas em G. setequedas e são consideradas características apomórficas em Geophagini, enquanto cístrons de DNAr 5S simples e localizados intersticialmente no braço longo de cromossomos subtelocêntricos representam uma característica plesiomórfica. Visto que G. setequedas é uma espécie ameaçada de extinção que ocorre em águas lóticas, recomendamos a manutenção de ambientes livre de barragens em sua área de distribuição.(AU)

First cytogenetic record for a species of Otothyropsis Ribeiro, Carvalho & Melo, 2005 (Loricariidae, Hypoptopomatinae)

Hypoptopomatinae is a monophyletic subfamily that includes 147 species, distributed in 20 genera. Otothyropsis is a genus of Hypoptopomatinae, recently described. Here, we provided the first cytogenetic information of Otothyropsis . The specimens were collected from córrego Dourado, a small tributary of rio Iguatemi, which flows into rio Paraná. The specimens of Otothyropsis cf. polyodon were analyzed with respect to diploid number, C-Band and Ag-NOR patterns. The diploid number was 54 chromosomes, distributed in 18 metacentric, 28 submetacentric, and 8 subtelocentric chromosomes, with single Ag-NOR and conspicuous heterochromatic blocks on the short and long arms of the 24th pair of chromosomes. Our study highlights the conservation trend of the diploid number (2n=54) and fundamental number (FN = 108) among the species of Hypoptopomatinae. However, the karyotype formula (18m+28sm+8st) seems to be specific to O. cf. polyodon , considering the other Hypoptopomatinae species already analyzed.

Hypoptopomatinae é uma subfamília monofilética que inclui 147 espécies distribuídas em 20 gêneros, sendo Otothyropsis um gênero recentemente descrito. Aqui, fornecemos a primeira informação citogenética do gênero Otothyropsis . Espécimes foram coletados no córrego Dourado, um pequeno tributário do rio Iguatemi, o qual deságua no rio Paraná. Espécimes de Otothyropsis cf. polyodon foram analisados em relação ao número diploide e padrões de Banda-C e Ag-NOR. O número diploide foi de 54 cromossomos, distribuídos em 18 metacêntricos, 28 submetacêntricos e 8 subtelocêntricos, com Ag-NOR simples e blocos heterocromáticos evidentes no braços curto e longo do par de cromossomos 24. Nosso estudo destaca a tendência de conservação do número diploide (2n=54) e número fundamental (NF=108) entre as espécies de Hypoptopomatinae. Entretanto, a fórmula cariotípica (18m+28sm+8st) parece ser específica para O. cf. polyodon, considerando as outras espécies de Hypoptopomatinae já analisadas.

Cytogenetic characterization of Rhomboplites aurorubens and Ocyurus chrysurus, two monotypic genera of Lutjaninae from Cubagua Island, Venezuela, with a review of the cytogenetics of Lutjanidae (Teleostei: Perciformes)

Lutjanidae, commonly known as snappers, includes 105 species, grouped in four subfamilies. In spite of the high number of species and of its worldwide distribution, the family has been little investigated and the phylogenetic relationships among some of its genera and species are still cause for debate. Only a small number of the species has been cytogenetically analysed. This study reports the first description of the karyotype of Rhomboplites aurorubens as well as data concerning the distribution of the constitutive heterochromatin and the location of the 18S rRNA and the 5S rRNA genes. Specimens of Ocyurus chrysurus from Venezuela were also investigated for the same cytogenetic features. Both species have a 48 uniarmed karyotype, but R. aurorubens has a single subtelocentric chromosome pair, the smallest of the chromosome complement, among the other acrocentric chromosomes. The C-positive heterochromatin is limited to the pericentromeric regions of all chromosomes. Both species show a single chromosome pair bearing the Nucleolus Organizer Regions, but NORs are differently located, in a terminal position on the short arms of the smallest chromosomes in R. aurorubens and in a paracentromeric position in a chromosome pair of large size in O. chrysurus. In O. chrysurus, the 5S rDNA gene cluster is located on a medium-sized chromosome pair, whereas in R. aurorubens it is syntenic with the 18S rDNA gene cluster on chromosome pair number 24. The obtained cytogenetic data, along with previous cytogenetic, morphological and molecular data for the family, reinforce the proposal to synonymize genus Ocyurus with Lutjanus. A review of Lutjanidae cytogenetics is also included.

Lutjanidae, comumente conhecidos como snappers, inclui 105 espécies, reunidas em quatro subfamílias. A despeito do grande número de espécies e de sua distribuição mundial, a família tem sido pouco estudada e as relações filogenéticas entre alguns de seus gêneros e espécies ainda é motivo de debates. Apenas um pequeno número de espécies foi citogeneticamente analisada. Esse estudo apresenta a primeira descrição do cariótipo de Rhomboplites aurorubens assim como dados relativos à distribuição de heterocromatina constitutiva e localização dos genes 18S rRNA e 5S rRNA. Espécimes de Ocyurus chrysurus da Venezuela foram também analisados quanto às mesmas características citogenéticas. Ambas as espécies têm cariótipos compostos de 48 cromossomos com um único braço, entretanto R. aurorubens tem um único par de cromossomos subtelocêntrico, o menor do complemento cromossômico, entre os outros cromossomos acrocêntricos. A heterocromatina C-positiva é limitada à região pericentromérica de todos os cromossomos. Ambas as species apresentam um único par com Regiões Organizadoras de Nucléolo, mas as RONs são localizadas em posições diferentes, em posição terminal no braço curto dos menores cromossomos de R. aurorubens e em posição paracentromérica no braço longo de um par de cromossomos grandes de O. chrysurus. Em O. chrysurus, os genes 5S rDNA estão localizados em um par de cromossomos de tamanho médio, enquanto em R. aurorubens eles são sintenicamente localizados com os genes 18S rDNA no par de cromossomos número 24. Os dados citogenéticos obtidos, junto com os dados morfológicos e moleculares disponíveis para a família reforçam a proposta de sinonimizar o gênero Ocyurus com Lutjanus. Uma revisão da citogenética dos Lutjanidae é também apresentada

Número de cromossomos em populações de Achyrocline satureioides Lam. (marcela) do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil / Chromosome number in Achyrocline satureioides Lam. populations from Rio Grande do Sul State, Brazil

A caracterização citogenética das plantas medicinais de um país amplia as perspectivas da conservação da diversidade vegetal de espécies comumente utilizadas na medicina popular. Das espécies utilizadas medicinalmente no Brasil, algumas são nativas, dentre as quais se destaca, Achyrocline satureioides Lam. (marcela) da Família Asteraceae. Neste estudo, pela primeira vez, foi realizada a contagem do número cromossômico de populações de marcela, nativas do estado do Rio Grande do Sul. Foram coletadas sementes de cinco populações de marcela em seus locais de origem, as quais foram colocadas para germinar em ambiente controlado. Após a germinação, as pontas de raízes foram coletadas e pré-tratadas com paradiclorobenzeno durante cinco horas, fixadas em álcool absoluto:ácido acético glacial (3:1) por 24h a temperatura ambiente e, posteriormente, conservadas em álcool 70 por cento, até o seu uso. A análise do número cromossômico foi feita a partir da confecção de lâminas das pontas das raízes, sendo que para o preparo das lâminas utilizou-se a técnica do esmagamento, hidrólise em HCl 5N por 10min, aplicação de ácido acético 45 por cento durante 1min, esmagamento das pontas das raízes e coloração com orceína acética a 2 por cento. Todas as populações estudadas apresentaram 2n=24 cromossomos, o que sugere ser esse o número diplóide da espécie.

Clinico-pathological analysis of myelodysplastic syndromes according to French-American-British classification and international prognostic scoring system.

INTRODUCTION: The aim of this study was to analyse the clinico-pathological features of a cohort of patients with myelodysplastic syndromes (MDS). MATERIALS AND METHODS: The clinical and pathological data of 43 MDS patients over a 3-year period were reviewed. Survival analysis was performed according to the French-American-British (FAB) classification and International Prognostic Scoring System (IPSS) using the Kaplan-Meier method. Selected published studies for comparison were identified from MEDLINE search. RESULTS: The patients were followed up for a median duration of 175 days (range, 2 to 1044 days). The median survival for refractory anaemia (RA) and refractory anaemia with ringed sideroblasts (RARS) has not been reached, but that for refractory anaemia with excess blasts (RAEB), refractory anaemia with excess blasts in transformation (RAEB-T) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML) was 250 days, 49 days and 44 days, respectively. The median survival for the low-risk and intermediate-1 IPSS categories has not been reached, while that for the intermediate-2 and high-risk categories was 58 days and 49 days, respectively. The survival analyses, according to the FAB classification and IPSS system, were statistically significant (P <0.05). Comparison of our data with those from neighbouring and Western countries revealed both similarity and disparity. We also noted different cytogenetic information in our cohort of patients. CONCLUSIONS: We found distinctly unique cytogenetic and clinico-pathological characteristics in our MDS patients. However, whether true biological differences exist among MDS patients in different geographies and populations with different genetic and environmental backgrounds require further large multinational study.

Diagnóstico y manejo de pacientes con anormalidades de la diferenciación sexual: experiencia de la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela / Diagnosis and management of patients with abnormalities of sexual diferentiation: experience of the Medical Genetic Unit, University of Zulia, Maracaibo, Venezuela

Las anormalidades de la Diferenciación Sexual (ADS) representan un conjunto de enfermedades, heterogéneas tanto en su etiopatogenia como en sus manifestaciones clínicas. Con la finalidad de caracterizar y analizar los aspectos epidemiológicos, clínicos, endocrinos y genéticos de los pacientes con ADS que consultaron a UGM-LUZ en el período 1971-1996, se evaluaron todas las familias que tuvieron al menos un afectado, estableciendose criterios diagnósticos estrictos para cada entidad. A cada paciente se les practicó estudio citogenético en sangre periférica, determinaciones hormonales, evaluaciones radioecodiagnósticas y estudios anatomohistopatológicos según cada caso en particular. De 391 familias 489 pacientes consultaron por presentar ADS, lo que representa el 5,4 por ciento del total de los pacientes que consultaron a UGM-LUZ en el período señalado. Se detectaron 214 (50 por ciento) pacientes con diagnóstico definitivo de ADS al cumplir los criterios de inclusión establecidos, distribuidos de la siguiente manera: 139 con Anomalías de los cromosomas sexuales; 36 con hiperplasia adrenal congénita; 21 con síndrome de insensibilidad androgénica completa; 14 con disgenesia gonadal mixta y 4 con hermafroditismo verdadero. Se diagnósticaron 183 pacientes (42,7 por ciento) con pseudohermafroditismo masculino y 17 (3,9 por ciento) con pseudohermafroditismo femenino, al no llenar los criterios diagnósticos establecidos. 15 (3,4 por ciento) pacientes presentaron ADS asociada a un cuadro polimalformativo. Las ADS representan una causa importante de morbilidad en UGM-LUZ. Estas, por ser entidades nosológicas complejas necesitan de la integración multidisciplinaria del equipo de salud

FISH "painting" patterns resulting from complex exchanges.

Many of the unusual patterns seen when irradiated chromosomes are FISH painted arise from Complex interchanges. In this paper, we present a method for classifying chromosome-type complex exchanges. Every possible exchange configuration for the first nine complex families has been determined, and for each of these, the expected metaphase pattern forms seen if any one of the participating chromosomes is painted, has been worked out. A total of 65 recognisably different pattern forms emerge, and a simple classification of these is provided for scoring and discussion purposes. 47 of these patterns are unique ("Tell-tale"), in that they are found in, and are diagnostic for, only one complex family or sub-family (of the sub-set analyzed). Analysis of the contingency tables indicates that: (a) The same individual complex exchange can appear in different pattern forms, depending upon which of the participating chromosomes is painted, and the converse-different forms can represent the same exchange. (b) Many different complex exchange configurations, from different families, can give rise to identical pattern forms. (c) If obvious complex forms are at all frequent in a sample, then a lot of the exchanges being scored as "simple" are not. These observations will have considerable repercussions on the numerical assessment of damage when using painted chromosomes at higher radiation doses.

Cytogenetics as a tool for Triatomine species distinction (Hemiptera-Reduviidae)

Several cytogenetic traits were tested a species diagnostic characters on five triatomine species: Rhodnius pictipes, R. nasutus, R. robustus, Triatoma matogrossensis and T. pseudomaculata. Four of them are described for the first time. The detailed analysis of the meiotic process and the application of C-banding allowed us to identify seven cytogenetic characters wich result useful to characterize and differentiate triatomine species